top of page
Writer's pictureAnjeza Dishnica ali

Gjenomika dhe IA zbulojnë shënuesin gjenetik për autizmin


Gjenomika dhe IA zbulojnë shënuesin gjenetik për autizmin


Studimet shkencore sugjerojnë se autizmi priret të shfaqet në familje dhe zhvillohet nga faktorë gjenetikë & ambientalë


Trashëgimia vlerësohej të ishte midis 50% dhe 90% shkroi një ekip studiuesish nga Laboratori Kombëtar Oak Ridge

Studimi i fundit i mbi 2 milionë individëve dhe 680 mijë familjeve nga shumë vende ofron një vlerësim për mbi 80%


Ata zbuluan një mutacion gjenetik të lidhur me autizmin joverbal, duke u fokusuar në mutacionet gjenomike, të quajtura variante strukturore (SV) që janë një komponent kryesor i trashëgimisë në tipare komplekse, duke përfshirë sëmundjet


Sipas studiuesve, gjeni ACMSD qëndron në lidhjen e tipareve të shumta të lidhura me autizmin, përfshirë neuroinflamacionin, çrregullimin e gjumit, mosfunksionimin mitokondrial, anomalitë gastrointestinale dhe ritmin e ndryshuar cirkadian


SNP-të mund të veprojnë si shënues biologjikë duke ndihmuar studiuesit të gjejnë gjenet që lidhen me sëmundjet. SNP-të mund të përdoren për të vlerësuar rrezikun e sëmundjes, zbuluar trashëgueshmërinë e varianteve gjenetike të lidhura me sëmundjet në familje, parashikuar reagimin ndaj ilaçeve dhe vulnerabilitetin ndaj faktorëve ambientalë


Na ndiqni ne programet tona online në YouTube në kanalin Autism Albania!


23 views

Comentários


bottom of page