Mutacioni i gjenit të orës kontribuon në zhvillimin e autizmit
Shkencëtarët nga Shkolla Mjekësore e Universitetit të Minesotës, Universiteti i Teksasit San Antonio dhe Instituti i Kërkimeve Biomjekësore (BRI) i Fondacionit për Kërkime dhe Teknologji Hellas (FORTH) në Greqi zbuluan se çrregullimi i një gjeni të orës cirkadiane ndikon në zhvillimin e çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD).
Sipas Qendrës për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve, ASD prek 1 në 44 fëmijë në SHBA dhe shumica e tyre (deri në 80%) kanë probleme me gjumin, krahasuar me më pak se 30% në popullatën e përgjithshme.
Shkaqet e problemeve të gjumit në ASD nuk janë plotësisht të qarta, por ora e trupit që nuk funksionon mirë mund të jetë fajtor.
Studimi zbuloi se çrregullimi i gjenit të orës në modelet paraklinike mund të çojë në fenotipe të ngjashme me autizmin. Fshirja globale ose cerebelare e gjenit Bmal1 mund të shkaktojë dëmtime të rënda në shoqërizim, komunikim social dhe sjellje të tepërta të përsëritura.
Modelet ilustruan dëmtime në trurin e vogël të tyre, ose ataksi cerebellare. Ekipi hulumtues studioi ndryshimet patologjike në trurin e vogël dhe gjeti një numër ndryshimesh qelizore dhe molekulare që tregojnë deficite neurozhvillimore.
"Çrregullimi i gjenit të orës mund të jetë një mekanizëm që qëndron në themel të disa formave të autizmit dhe kushteve të tjera potencialisht neurozhvillimore, dhe ky zbulim hap rrugën për kërkime të mëtejshme" tha Christos Gkogkas, Ph.D. në neurobiologji në BRI të FORTH.
#AnjezaDishnica #autizem #AutizmiAlbania #NderhyrjeHershme #TerapiAba #spekter #NevojaSpeciale #asd #asperger #esdm #AutismAlbania #EarlyIntervention #AbaTherapy #spectrum #AutismAwareness #screening #SpecialNeeds #supervision #AutismeAlbanie #InterventionPrécoce #ThérapieABA #spectre #SensibilisationAutisme #dépistage #BesoinsSpéciaux #autismus
Kommentare